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Hai mai sentito parlare del test genetico preimpianto? Il PGT \u00e8 un test per analizzare il DNA embrionale e determinare anomalie genetiche, \u00e8 un tipo di test prenatale molto precoce che ci permette di effettuare una selezione embrionale, aumentando le possibilit\u00e0 di impianto.<\/p>\n\n\n\n
Con questo test genetico preimpianto possiamo analizzare anomalie causate da una mutazione in un singolo gene specifico, anomalie monogeniche (PGT-M), o anomalie cromosomiche, siano esse strutturali dovute alla mancanza o all’eccesso di un frammento del cromosoma (PGT-SR), o anomalie nel numero di cromosomi (PGT-A).<\/p>\n\n\n\n
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Nella riproduzione assistita utilizziamo la PGT come strumento di selezione degli embrioni dopo un ciclo di fecondazione in vitro. <\/strong>Quando si effettua questa selezione dell’embrione da trasferire, bisogna prendere in considerazione tre aspetti fondamentali:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Il Test Genetico Preimpianto o PGT \u00e8 particolarmente indicato se l’et\u00e0 materna \u00e8 avanzata, <\/strong>poich\u00e9 sia \u200b\u200bil numero di blastocisti che la loro euploidia (contenente 46 cromosomi normali) dipendono dall’et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n In una donna giovane il 40% degli ovociti maturi raggiunge lo stadio di blastocisti e nelle donne anziane il 30%. <\/strong>Dopo il trasferimento di una singola blastocisti, la probabilit\u00e0 che un bambino nasca \u00e8 tre volte superiore nelle donne giovani rispetto alle donne anziane, questo perch\u00e9 l’aspettativa di euploidia \u00e8 totalmente diversa.<\/p>\n\n\n\n La comunit\u00e0 scientifica consiglia l’esecuzione del PGT nelle donne di et\u00e0 superiore a 38 anni, <\/strong>La sua indicazione nelle donne tra i 35-38 anni non \u00e8 cos\u00ec chiara e si ritiene che non fornisca un chiaro beneficio nelle donne sotto i 35 anni, anche se quelle donne giovani con molti embrioni possono trarre beneficio dall’evitare il trasferimento di embrioni aneuploidi<\/strong>. Per quanto riguarda le donne che ricevono ovuli donati, in un recente studio (1) con pi\u00f9 di 1000 pazienti \u00e8 stato riscontrato che l’esecuzione della PGT non ha migliorato i risultati.<\/p>\n\n\n\n Il PGT \u00e8 indicato anche nei casi di:<\/strong> <\/strong><\/p>\n\n\n\n – Aborti a ripetizione<\/strong><\/p>\n\n\n\n – Fallimento dell’impianto<\/strong><\/p>\n\n\n\n – Grave fattore maschile<\/strong><\/p>\n\n\n\n – Coppie con qualche tipo di alterazione genetica<\/strong><\/p>\n\n\n\n – Bambino precedente con una cromosomopatia<\/strong><\/p>\n\n\n\n Le prime biopsie embrionali <\/strong>per lo studio genetico sono state eseguite il giorno 3, <\/strong>allo stadio di 8 cellule, eliminando un blastomero (cellula con un nucleo in cui si trova l’informazione genetica) per lo studio.<\/strong><\/p>\n\n\n\n <\/strong>Per farci comprendere l’importanza di ci\u00f2, \u00e8 importante sapere che l’embrione \u00e8 costituito da un insieme di blastomeri e grazie agli studi del gruppo di Richard Scott (2) sappiamo che la rimozione di un blastomero diminuisce il potenziale di impianto del 19%, <\/strong>motivo per cui questa pratica non \u00e8 pi\u00f9 utilizzata oggi.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Attualmente viene eseguita una biopsia di blastocisti, <\/strong>ottenendo 5-8 cellule dal trofetoderma in un embrione che ha gi\u00e0 tra 150-200 cellule.<\/strong> L’esecuzione della biopsia al momento opportuno (blastocisti espansa) e l’ottenimento del numero appropriato di cellule non pregiudica la capacit\u00e0 di impianto di detto embrione.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Lo scopo del PGT \u00e8 non trasferire embrioni che non verranno impiantati o che se impiantati finiranno con un aborto.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Quindi ci fornisce informazioni per una migliore selezione degli embrioni, <\/strong>ma ci teniamo a precisare che non aumenta l’efficacia del trattamento, gli embrioni euploidi non si creano ma si selezionano.<\/p>\n\n\n\n Quest’anno \u00e8 stato pubblicato uno studio prospettico <\/strong>multicentrico (3), in cui a un totale di 484 donne \u00e8 stata trasferita una singola blastocisti che era stata sottoposta a biopsia <\/strong>ma senza conoscere il risultato dello studio genetico effettuato. Le donne che avevano trasferito un embrione euploide avevano un tasso di natalit\u00e0 del 65%<\/strong> e quelle che avevano trasferito un embrione aneuploide avevano una gravidanza clinica del 24%, ma tutte finivano con l’aborto, il tasso di bambini a casa era dello 0%.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Il test genetico preimpianto ci consentir\u00e0 di abbreviare il tempo fino al raggiungimento della gravidanza e di ridurre significativamente il tasso di aborto. <\/strong>Il che \u00e8 di vitale importanza nelle donne anziane, poich\u00e9 hanno una maggiore percentuale di embrioni aneuploidi.<\/p>\n\n\n\n La performance di PGT-A \u00e8 altamente consigliata in questo gruppo di donne, soprattutto ora che la sua performance non ha un costo economico cos\u00ec alto.<\/strong> Per capire l’importanza di questo test preimpianto, una donna di 40 anni che riceve un’esplosione senza una diagnosi genetica ha un tasso di natalit\u00e0 del 10% ma un tasso di aborto del 45-50%.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Un altro importante vantaggio \u00e8 che ci permette di trasferire un singolo embrione, evitando cos\u00ec gravidanze multiple <\/strong>con un maggior numero di complicanze ostetriche.<\/p>\n\n\n\n <\/strong>Abbiamo la possibilit\u00e0 di analizzare il DNA presente nel terreno di coltura (in modo non invasivo) e stabilire cos\u00ec la priorit\u00e0 degli embrioni con la pi\u00f9 alta probabilit\u00e0 di essere euploidi, abbreviando cos\u00ec il tempo fino al raggiungimento della gestazione e diminuendo il tasso di aborto.<\/strong><\/p>\n\n\n\n La concordanza con i metodi invasivi \u00e8 superiore all’80%. <\/strong>\u00c8 un metodo standardizzato, riproducibile e facile da eseguire. \u00c8 probabile che in futuro la sua combinazione con altri parametri: omica, morfocinetica… ci consentir\u00e0 di eseguire studi non invasivi con elevata affidabilit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n Alla Cl\u00ednica Fertia continueremo a formarci e studiare tutti i metodi che ci aiutano a realizzare il sogno dei nostri pazienti, <\/strong>questo \u00e8 il nostro impegno principale.<\/p>\n\n\n\n Vuoi saperne di pi\u00f9 sul test genetico preimpianto (PGT)? Ti invitiamo a fissare un appuntamento presso la nostra clinica per la fertilit\u00e0 in modo che possiamo spiegartelo in dettaglio e risolvere tutti i tuoi dubbi.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Hai mai sentito parlare del test genetico preimpianto? Il PGT \u00e8 un test per analizzare il DNA embrionale e determinare anomalie genetiche, \u00e8 un tipo di test prenatale molto precoce che ci permette di effettuare una selezione embrionale, aumentando le possibilit\u00e0 di impianto. 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Quando \u00e8 indicato il PGT?<\/h3>\n\n\n\n
A che punto viene eseguita la biopsia dell’embrione?<\/h3>\n\n\n\n
Quali vantaggi offre il PGT?<\/h3>\n\n\n\n
Futuro nelle tecniche di diagnosi genetica embrionale.<\/h3>\n\n\n\n
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