Nella riproduzione assistita utilizziamo la PGT come strumento di selezione degli embrioni dopo un ciclo di fecondazione in vitro. Quando si effettua questa selezione dell’embrione da trasferire, bisogna prendere in considerazione tre aspetti fondamentali:

• Vitalità dell’embrione, capacità di generare una blastocisti
• Costituzione cromosomica
• Competenza, capacità di impianto.

 Quando è indicato il PGT?

Il Test Genetico Preimpianto o PGT è particolarmente indicato se l’età materna è avanzata, poiché sia ​​il numero di blastocisti che la loro euploidia (contenente 46 cromosomi normali) dipendono dall’età.

 In una donna giovane il 40% degli ovociti maturi raggiunge lo stadio di blastocisti e nelle donne anziane il 30%. Dopo il trasferimento di una singola blastocisti, la probabilità che un bambino nasca è tre volte superiore nelle donne giovani rispetto alle donne anziane, questo perché l’aspettativa di euploidia è totalmente diversa.

 La comunità scientifica consiglia l’esecuzione del PGT nelle donne di età superiore a 38 anni, La sua indicazione nelle donne tra i 35-38 anni non è così chiara e si ritiene che non fornisca un chiaro beneficio nelle donne sotto i 35 anni, anche se quelle donne giovani con molti embrioni possono trarre beneficio dall’evitare il trasferimento di embrioni aneuploidi. Per quanto riguarda le donne che ricevono ovuli donati, in un recente studio (1) con più di 1000 pazienti è stato riscontrato che l’esecuzione della PGT non ha migliorato i risultati.

Il PGT è indicato anche nei casi di: 

– Aborti a ripetizione

– Fallimento dell’impianto

– Grave fattore maschile

– Coppie con qualche tipo di alterazione genetica

– Bambino precedente con una cromosomopatia

A che punto viene eseguita la biopsia dell’embrione?

 Le prime biopsie embrionali per lo studio genetico sono state eseguite il giorno 3, allo stadio di 8 cellule, eliminando un blastomero (cellula con un nucleo in cui si trova l’informazione genetica) per lo studio.

 Per farci comprendere l’importanza di ciò, è importante sapere che l’embrione è costituito da un insieme di blastomeri e grazie agli studi del gruppo di Richard Scott (2) sappiamo che la rimozione di un blastomero diminuisce il potenziale di impianto del 19%, motivo per cui questa pratica non è più utilizzata oggi.

 Attualmente viene eseguita una biopsia di blastocisti, ottenendo 5-8 cellule dal trofetoderma in un embrione che ha già tra 150-200 cellule. L’esecuzione della biopsia al momento opportuno (blastocisti espansa) e l’ottenimento del numero appropriato di cellule non pregiudica la capacità di impianto di detto embrione.

Quali vantaggi offre il PGT?

Lo scopo del PGT è non trasferire embrioni che non verranno impiantati o che se impiantati finiranno con un aborto.

Quindi ci fornisce informazioni per una migliore selezione degli embrioni, ma ci teniamo a precisare che non aumenta l’efficacia del trattamento, gli embrioni euploidi non si creano ma si selezionano.

Quest’anno è stato pubblicato uno studio prospettico multicentrico (3), in cui a un totale di 484 donne è stata trasferita una singola blastocisti che era stata sottoposta a biopsia ma senza conoscere il risultato dello studio genetico effettuato. Le donne che avevano trasferito un embrione euploide avevano un tasso di natalità del 65% e quelle che avevano trasferito un embrione aneuploide avevano una gravidanza clinica del 24%, ma tutte finivano con l’aborto, il tasso di bambini a casa era dello 0%.

Il test genetico preimpianto ci consentirà di abbreviare il tempo fino al raggiungimento della gravidanza e di ridurre significativamente il tasso di aborto. Il che è di vitale importanza nelle donne anziane, poiché hanno una maggiore percentuale di embrioni aneuploidi.

La performance di PGT-A è altamente consigliata in questo gruppo di donne, soprattutto ora che la sua performance non ha un costo economico così alto. Per capire l’importanza di questo test preimpianto, una donna di 40 anni che riceve un’esplosione senza una diagnosi genetica ha un tasso di natalità del 10% ma un tasso di aborto del 45-50%.

Un altro importante vantaggio è che ci permette di trasferire un singolo embrione, evitando così gravidanze multiple con un maggior numero di complicanze ostetriche.

Futuro nelle tecniche di diagnosi genetica embrionale.

 Abbiamo la possibilità di analizzare il DNA presente nel terreno di coltura (in modo non invasivo) e stabilire così la priorità degli embrioni con la più alta probabilità di essere euploidi, abbreviando così il tempo fino al raggiungimento della gestazione e diminuendo il tasso di aborto.

 La concordanza con i metodi invasivi è superiore all’80%. È un metodo standardizzato, riproducibile e facile da eseguire. È probabile che in futuro la sua combinazione con altri parametri: omica, morfocinetica… ci consentirà di eseguire studi non invasivi con elevata affidabilità.

 Alla Clínica Fertia continueremo a formarci e studiare tutti i metodi che ci aiutano a realizzare il sogno dei nostri pazienti, questo è il nostro impegno principale.

 Vuoi saperne di più sul test genetico preimpianto (PGT)? Ti invitiamo a fissare un appuntamento presso la nostra clinica per la fertilità in modo che possiamo spiegartelo in dettaglio e risolvere tutti i tuoi dubbi.

Bibliografia

1. Donor oocyte recipients do not benefit from preimplantation genetic testing for aneuploidy to improve pregnancy outcomes. Doyle N, Gainty M, Eubanks A, Doyle J, Hayes H, et al. Hum Reprod 2020;35:2548-55.
2. Cleavage stage biopsy significantly impairs human embrionic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial. Scott Rt Jr, Upham KM, Forma EJ, Zhao T, Treff NR. Fertil Steril.2013;100:624-30.
3. A multicenter, prospective, blinded, non selection study evaluating the predictive value or fan aneuploid diagnosis using a treated next generation sequencing based preimplantation gentic testing for aneuploidy assay and impact of biopsy.Tiegs AW;Zhang Y,Whitehead C,Kim J,Hansan B,et al. Fertil Steril.2021;115:627-37.