Che cosa vediamo?

La misurazione della piega nucale (tecnicamente chiamata translucenza nucale) è considerata un marker ecografico di alterazioni genetiche come la sindrome di Down o di Turner, ma anche di malformazioni cardiache. 

La sola misurazione della traslucenza nucale non conferma alcuna diagnosi.

Analizziamo anche altri tre marker ecografici: l’osso nasale, il dotto venoso e la valvola tricuspide.

Vengono studiati già alcuni organi fetali come estremità, cranio, stomaco, vescica e l’addome.

L’ecografia deve essere accompagnata da un esame del sangue chiamato screening biochimico (determinazione di ormoni legati a problemi nel feto, come il PAAP-A e il BHCG libero) e, insieme ad esso e ad alcuni dati della madre, come l’età, il peso, ecc., forma il cosiddetto screening combinato.

Le alterazioni genetiche che vengono individuate sono alcune malattie cromosomiche come la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Patau (trisomia 13) e la Sindrome di Edwards (trisomia 18).

La combinazione di questi test eseguiti prima della 13.ª settimana può rilevare fino all’85% delle anomalie cromosomiche fetali. È importante ricordare che i risultati ottenuti non garantiscono la possibilità che il tuo bebè non possa avere una malformazione congenita o un ritardo mentale dovuto ad altre cause.

Se il rischio dello screening combinato è elevato (valori inferiori a 1/270), si consiglia di eseguire ulteriori test come il test del DNA fetale nel sangue materno o, a seconda dei casi, eseguire test invasivi, come l’amniocentesi o la biopsia del corion per confermare la diagnosi.