Ecografía semana 11-12. Cálculo del riesgo de Síndrome de Down.
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Ecografía semana 11-12
La ecografía de la semana 12 además de ver viabilidad fetal (latido del corazón) y hacer las medidas para establecer edad gestacional, nos permite diagnosticar grandes malformaciones y determinar el grosor del pliegue nucal.
¿Qué vemos?
La medida del pliegue nucal (técnicamente llamado translucencia nucal) se considera un marcador ecográfico de alteraciones genéticas como el síndrome de Down o el Turner, pero también con malformaciones cardíacas.
La medida de la translucencia nucal por sí sola no confirma ningún diagnóstico.
También estudiamos otros tres marcadores ecográficos: el hueso nasal, el ductus venoso y la válvula tricuspídea.
Se estudian ya ciertos órganos fetales como extremidades, cráneo, estómago, vejiga y abdomen.
La ecografía debe acompañarse de una analítica de sangre llamada screening bioquímico (determinación de hormonas relacionadas con problemas en el feto, como la PAAP-A y la BHCG libre) y junto a ella y ciertos datos de la madre como la edad, el peso, etc., forma el llamado screening o cribado combinado.
Las alteraciones genéticas de las que se nos informan son algunas cromosomopatías como el Síndrome de Down (trisomía 21), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18).
La combinación de estas pruebas realizadas antes de la semana 13 pueden detectar hasta el 85% de las alteraciones de los cromosomas fetales. Es importante recordar que los resultados obtenidos no garantizan la posibilidad de que tu bebé no pueda tener una malformación congénita o un retraso mental por otras causas.
Si el riesgo del cribado combinado es alto (valores menores de 1/270), se aconseja la realización de pruebas adicionales como el test de ADN fetal en sangre materna o según el caso la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar el diagnóstico.
Test Prenatal no invasivo
Amniocentesis
Biopsia de corión
Seguros
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