Test Prenatale Non Invasivo
Si tratta di un test prenatale non invasivo che, partendo dall’analisi del sangue della madre, ci permette individuare le anomalie cromosomiche più frequenti. Questo test analizza il DNA della placenta che si trova nel sangue della madre.
Esistono diversi laboratori specializzati nella sua realizzazione e sono commercializzati con i seguenti nomi: NEOBONA®, TRISONIM®, NACE®… con diverse opzioni:
- Base: rileva principalmente la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13) e anomalie nei cromosomi sessuali.
- Esteso: oltre a queste malattie, in alcuni casi, il test consente rilevare altre alterazioni genetiche note come microdelezioni. Le microdelezioni sono piccole perdite di materiale genetico associate a gravi problemi di sviluppo nel neonato, tra gli altri: sindrome di DiGeorge, sindrome da delezione 1p36, sindrome di Cri-du-chat, sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi.
Quali vantaggi ha questo test?
È il metodo più avanzato fra i test non invasivi che consente la diagnosi precoce di alcune anomalie cromosomiche, dato che può essere effettuato a partire dalla 10.ª settimana di gravidanza.
A differenza di altri test diagnostici prenatali, questo test non comporta alcun rischio, né per la madre né per il feto.
È un test innovativo che permette di valutare il rischio di presentare le anomalie più frequenti: sindrome di Down, trisomie 18 e 13 e la sindrome di Turner (monosomia X).
Si tratta di una tecnica precisa, con tassi di rilevamento fino al 99% e tassi di falsi positivi inferiori allo 0,1%.
Quando è indicato?
Questo test è generalmente consigliato in caso di:
