Quando farlo?

Il test genetico preimpianto analizza il DNA embrionale per determinare la presenza di anomalie genetiche, siano esse alterazioni in un singolo gene, diagnosi di malattie monogeniche PGT-M, o alterazioni strutturali (mancante o su un frammento cromosomico) PGT-Sr, o anomalie nel numero di cromosomi PGT-A.

• È indicato in età materna avanzata, oltre i 38 anni
• Fallimento dell’impianto
• Aborti di ripetizione (due o più aborti precedenti)
• Fattore maschile grave.
• Coppie con precedente gestazione con anomalie cromosomiche
• Coppie portatrici di un’anomalia cromosomica.

Non è considerato indicato nelle donne giovani di meno di 35 anni, ed è da valutare nelle donne tra i 35 ei 38 anni, analizzando caso per caso.

Per quanto riguarda i cicli di ovodonazione, secondo un recente studio pubblicato nel 2020 in cui sono state valutate più di 1000 pazienti sottoposte a ovodonazione con PGT-A, non si sono ottenuti risultati migliori nel tasso di natalità rispetto ai cicli senza PGT-A.

 Quali vantaggi offre?

Lo scopo del PGT è non trasferire embrioni che non verranno impiantati o che se impiantati finiranno con un aborto. Pertanto ci fornisce informazioni per una migliore selezione degli embrioni ma non aumenta l’efficacia del trattamento, gli embrioni euploidi non vengono creati ma vengono selezionati. Quest’anno è stato pubblicato uno studio prospettico multicentrico (2), in cui a un totale di 484 donne è stata trasferita una singola blastocisti che era stata sottoposta a biopsia ma senza conoscere il risultato dello studio genetico effettuato. Le donne che avevano trasferito un embrione euploide avevano un tasso di natalità del 65% e quelle che avevano trasferito un embrione aneuploide avevano una gravidanza clinica del 24%, ma tutte finivano con l’aborto, il tasso di bambini a casa era dello 0%. Pertanto, ci consentirà di ridurre il tempo fino al raggiungimento della gravidanza, e molto importante, ridurre significativamente il tasso di aborto. Il che è di vitale importanza nelle donne di età avanzata, poiché hanno una maggiore percentuale di embrioni aneuploidi. Quindi, una donna di 40 anni che riceve una blastocisti senza una diagnosi genetica ha un tasso di natalità del 10% ma un tasso di aborto del 45-50%. Per questo motivo l’esecuzione del PGT-A in questo gruppo di donne è considerata altamente consigliata, soprattutto ora che la sua esecuzione non ha un costo economico così elevato.

Se faccio PGT-A, il bambino nascerà sano?

Questo test è un test prenatale molto precoce, poiché consente di conoscere l’euploidia dell’embrione prima del suo trasferimento, sebbene non serva a diagnosticare mutazioni de novo che possono verificarsi dopo l’impianto, quindi si consiglia di effettuare uno screening genetico nel primo trimestre seguendo gli stessi criteri per le donne in gravidanza che non si sono sottoposte a questo test.

Può influenzare l’embrione?

Il gruppo di Richard Scott ha analizzato l’impatto della biopsia dell’embrione il giorno 3, in quel momento l’embrione è nella fase di otto cellule e la biopsia ha analizzato una di loro, hanno visto che la loro esecuzione fa diminuire il tasso di impianto del 19%. Pertanto, questa pratica è attualmente scoraggiata.

Tuttavia, la biopsia del trofetoderma il giorno 5 non ha questo impatto, in quel momento l’embrione è dotato di 150-200 cellule e viene eseguita una biopsia e l’analisi di un gruppo tra 5-8 cellule del trofetoderma e questo non influisce sulla capacità di impianto. Ciò dipende dall’ottenimento del numero adeguato di cellule nel momento più ottimale, cioè quando la blastocisti è espansa.

In quanto tempo arrivano i risultati?

Dopo la biopsia, viene effettuato uno studio genetico tramite sequenziamento massivo, i risultati impiegano tra 15-20 giorni, quindi non è possibile trasferire l’embrione fresco.

Si deve attendere l’esito del test, e successivamente si programma il trasferimento di un singolo embrione euploide, sia nel ciclo naturale nelle donne normovulatorie che nel ciclo sostitutivo nelle donne con cicli irregolari o che desiderano programmare il suo trasferimento in certe date. Il trasferimento di un singolo embrione è un altro dei vantaggi di questo test, evitando così complicazioni ostetriche derivate da gravidanze multiple.