La qualità del liquido seminale non dipende esclusivamente dal numero, dalla motilità o dalla morfologia degli spermatozoi. Alcuni uomini, anche in presenza di uno spermiogramma con parametri nella norma, possono presentare alterazioni del materiale genetico degli spermatozoi note come frammentazione del DNA spermatico.
Questa alterazione può influire su diverse fasi del processo riproduttivo, dalla fecondazione allo sviluppo embrionale e all’impianto, e può inoltre essere associata a un maggiore rischio di aborto spontaneo.
Per questo motivo, lo studio della frammentazione del DNA spermatico può fornire informazioni aggiuntive sulla qualità spermatica in determinati casi di infertilità maschile o quando sono presenti precedenti fallimenti riproduttivi.
Cos’è la frammentazione del DNA spermatico?
La frammentazione del DNA spermatico si verifica quando sono presenti rotture o danni nelle catene di DNA degli spermatozoi.
Queste rotture possono essere principalmente di due tipi:
- Rotture a singolo filamento: interessano una sola delle due catene del DNA. In determinate circostanze, l’ovocita può essere in grado di riparare parte di questo danno.
- Rotture a doppio filamento: interessano entrambe le catene del DNA e sono più difficili da riparare. Questo tipo di danno può essere associato a una prognosi riproduttiva meno favorevole.
L’integrità del DNA spermatico è importante perché contiene l’informazione genetica paterna che contribuirà allo sviluppo del futuro embrione.
Quali sono le cause della frammentazione del DNA spermatico?
Uno dei principali fattori associati alla frammentazione del DNA spermatico è lo stress ossidativo, cioè uno squilibrio tra la produzione di specie reattive dell’ossigeno e la capacità dell’organismo di neutralizzarle.
Diversi fattori possono contribuire a questo tipo di danno.
Fattori intratesticolari
A livello testicolare, la frammentazione può essere associata a:
- alterazioni della compattazione della cromatina;
- processi anomali durante la formazione e la maturazione degli spermatozoi;
- sopravvivenza di spermatozoi con un maggiore grado di danno genetico.
Fattori extratesticolari e legati allo stile di vita
Il danno al DNA spermatico può verificarsi anche durante il passaggio attraverso l’epididimo e le vie seminali.
Tra i fattori che possono contribuire troviamo:
- fumo;
- obesità;
- varicocele;
- alcune infezioni;
- esposizione a inquinamento, sostanze tossiche o radiazioni;
- abitudini di vita poco salutari;
- stress ossidativo;
- età paterna avanzata.
Anche l’età della donna può avere un ruolo in questo contesto, poiché la capacità dell’ovocita di riparare determinati danni del DNA spermatico può diminuire con l’età.
Come può influire la frammentazione del DNA spermatico sulla fertilità?
Livelli elevati di frammentazione del DNA spermatico possono influire su diverse fasi del processo riproduttivo.
Tra le possibili conseguenze troviamo:
- alterazioni della fecondazione;
- peggiore sviluppo embrionale;
- ridotta capacità di impianto;
- insuccessi nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita;
- maggiore rischio di aborto spontaneo.
L’impatto non è uguale per tutti i pazienti. Per questo motivo, il risultato di un test di frammentazione del DNA spermatico deve essere sempre interpretato insieme al resto della valutazione della fertilità maschile e femminile.
Quando è consigliato studiare la frammentazione del DNA spermatico?
Il test della frammentazione del DNA spermatico non è raccomandato di routine per tutti gli uomini che si sottopongono a una valutazione della fertilità.
Può tuttavia fornire informazioni utili in determinate situazioni, in particolare in caso di:
- infertilità inspiegata;
- aborti ricorrenti;
- ripetuti fallimenti di FIV o ICSI;
- varicocele;
- età paterna avanzata;
- scarsa qualità embrionale;
- anamnesi che suggerisca un aumento dello stress ossidativo.
L’indicazione al test deve essere valutata individualmente in base alla storia clinica e riproduttiva di ogni paziente.
Come si analizza la frammentazione del DNA spermatico?
Esistono diversi test per valutare l’integrità del DNA degli spermatozoi. Tra i più utilizzati troviamo:
Test TUNEL
Permette di individuare le rotture del DNA spermatico attraverso la marcatura delle estremità delle catene di DNA frammentate.
Test SCSA
Lo Sperm Chromatin Structure Assay valuta la suscettibilità del DNA spermatico alla denaturazione e permette di ottenere un indice correlato al livello di frammentazione.
Test SCD o Halosperm
Lo Sperm Chromatin Dispersion Test analizza i modelli di dispersione della cromatina per identificare gli spermatozoi con DNA frammentato.
Comet Test
Il Comet Test consente di valutare il danno del DNA e può fornire informazioni sulle rotture a singolo e doppio filamento.
I risultati e i valori di riferimento possono variare in base alla tecnica utilizzata e al laboratorio, pertanto non devono essere interpretati isolatamente.
A titolo orientativo, alcuni metodi considerano valori inferiori al 20% associati a uno scenario più favorevole, mentre valori superiori al 30% possono essere associati a una prognosi riproduttiva meno favorevole. Queste soglie devono tuttavia essere sempre interpretate considerando la tecnica utilizzata e il quadro clinico del paziente.
È possibile ridurre la frammentazione del DNA spermatico?
In alcuni pazienti è possibile ridurre la frammentazione intervenendo sui fattori che possono contribuire al danno del DNA spermatico.
L’approccio dipende dal singolo caso e può includere:
- smettere di fumare;
- migliorare l’alimentazione e lo stile di vita;
- raggiungere un peso adeguato;
- ridurre l’esposizione a determinate sostanze tossiche e inquinanti;
- trattare eventuali infezioni;
- trattare il varicocele quando clinicamente indicato;
- ridurre lo stress ossidativo;
- modificare i periodi di astinenza sessuale.
In pazienti selezionati può essere valutato anche l’impiego di antiossidanti, sebbene l’indicazione debba essere personalizzata e le evidenze relative ai loro benefici siano ancora variabili.
Cosa succede se la frammentazione del DNA rimane elevata?
Quando la frammentazione del DNA spermatico rimane elevata, soprattutto nei pazienti che hanno già avuto insuccessi nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita, possono essere valutate altre strategie.
Una possibilità è ricorrere a tecniche avanzate di selezione spermatica per cercare di selezionare spermatozoi con caratteristiche più favorevoli.
Tra queste rientrano i sistemi di selezione spermatica mediante microfluidica, progettati per favorire la selezione di spermatozoi mobili con caratteristiche associate a livelli inferiori di frammentazione del DNA.
In casi selezionati può essere preso in considerazione anche l’utilizzo di spermatozoi prelevati direttamente dal testicolo per effettuare una ICSI (Testi-ICSI), poiché in alcuni pazienti gli spermatozoi testicolari possono presentare livelli inferiori di danno al DNA.
Queste strategie non sono necessarie per tutti i pazienti e devono essere valutate individualmente dallo specialista.
Frammentazione del DNA e salute riproduttiva maschile
La valutazione della fertilità maschile si è evoluta e, quando clinicamente indicato, oggi può andare oltre lo spermiogramma convenzionale.
Lo spermiogramma rimane un esame fondamentale, ma non fornisce informazioni dirette sull’integrità genetica degli spermatozoi.
Per questo motivo, nei pazienti selezionati, lo studio della frammentazione del DNA spermatico può aiutare a comprendere meglio alcuni casi di infertilità, aborti ricorrenti, scarso sviluppo embrionale o precedenti insuccessi nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita.
Esiste inoltre un crescente interesse per la possibile relazione tra l’integrità genetica degli spermatozoi e la salute futura della prole, anche se la ricerca in questo ambito è ancora in evoluzione.
Cosa fare se la frammentazione del DNA spermatico è elevata?
Un risultato elevato non deve essere interpretato isolatamente e non significa necessariamente che sia impossibile ottenere una gravidanza.
È importante individuare quali fattori possono essere responsabili del danno al DNA spermatico, valutare insieme i fattori maschili e femminili e stabilire se siano necessari cambiamenti dello stile di vita, il trattamento di una causa sottostante o eventuali adattamenti del percorso di procreazione medicalmente assistita.
Presso Clínica Fertia effettuiamo una valutazione personalizzata dei casi di infertilità maschile, in particolare quando sono presenti precedenti aborti ricorrenti, fallimenti dell’impianto o trattamenti di fertilità senza successo.
L’obiettivo è stabilire quali esami siano realmente indicati e individuare la strategia riproduttiva più appropriata per ogni singolo caso.
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Riferimenti
- Marinaro JA, Schlegel PN. Sperm DNA Damage and Its Relevance in Fertility Treatment: A Review of Recent Literature and Current Practice Guidelines. Int J Mol Sci. 2023;24(2):1446.
- Esteves SC, Zini A, Coward RM, et al. Sperm DNA fragmentation testing: Summary evidence and clinical practice recommendations. Andrologia. 2021;53(2):e13874.
- Andrabi SW, Ara A, Saharan A, et al. Sperm DNA Fragmentation: causes, evaluation and management in male infertility. JBRA Assist Reprod. 2024;28(2):306-319.
Pubblicato: 17 gennaio 2025 · Ultimo aggiornamento: 2 settembre 2026
