Test Genetico Preimpianto (PGT): seleziona embrioni sani prima della gravidanza
Che cos’è il Test Genetico Preimpianto (PGT)?
Il Test Genetico Preimpianto (PGT) è una tecnica avanzata che consente di analizzare la genetica degli embrioni ottenuti mediante fecondazione in vitro (FIV) prima del loro transfer in utero.
Grazie a questo studio è possibile identificare embrioni privi di alterazioni genetiche e aumentare le probabilità di ottenere una gravidanza evolutiva e un bambino sano.
Il PGT, precedentemente noto come Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), è oggi uno strumento fondamentale nella medicina riproduttiva personalizzata.
A volte non si tratta solo di ottenere una gravidanza, ma di farlo con maggiore sicurezza.
Tipi di Test Genetico Preimpianto
Il PGT consente di analizzare diversi tipi di alterazioni:
PGT-A (aneuploidie)
Rileva alterazioni nel numero dei cromosomi.
È particolarmente rilevante nei casi di età materna avanzata.
PGT-M (malattie monogeniche)
Analizza le malattie ereditarie causate dalla mutazione di un gene specifico.
PGT-SR (alterazioni strutturali)
Valuta i cambiamenti nella struttura dei cromosomi, come perdite o duplicazioni di frammenti.
Quando è consigliato effettuare un PGT?
Il Test Genetico Preimpianto è indicato in diverse situazioni cliniche:
Donne in età materna avanzata (+38 anni)
Aborti ricorrenti
Fallimenti dell’impianto
Coppie con precedenti di malattie genetiche
Alterazioni del cariotipo
Fattore maschile grave
Gravidanze precedenti con alterazioni cromosomiche
Alla Clínica Fertia valutiamo ogni caso per determinare se il PGT è l’opzione migliore.
Come si esegue il Test Genetico Preimpianto?
Il PGT fa parte di un trattamento di FIV e segue queste fasi:
Normalmente, in ogni ciclo naturale viene prodotto un solo ovocita. La stimolazione ovarica consiste nel somministrare ormoni tramite iniezione sottocutanea per ottenere più ovociti. L’intero processo viene monitorato tramite ecografie, per le quali saremo a tua disposizione sette giorni su sette. A seconda del tipo di protocollo utilizzato e della rapidità di risposta dell’ovaio, la durata del processo oscillerà tra i 10 e i 12 giorni.
Una volta che i follicoli raggiungono il numero e le dimensioni adeguati, si procede alla somministrazione di un ormone denominato HCG per completare la maturazione degli ovociti. Circa 36 ore dopo la somministrazione dell’HCG, gli ovociti ormai maturi potranno essere prelevati dall’ovaio.
Consiste nell’aspirazione degli ovociti già maturi sotto controllo ecografico e mediante una leggera sedazione, affinché la paziente non avverta alcun tipo di fastidio. La durata della procedura è di circa 15 minuti. Quel giorno si raccomanda di non svolgere attività che richiedano piena concentrazione, come ad esempio guidare, anche se ci si sente perfettamente bene.
Una volta prelevati gli ovociti, questi vengono inseminati con lo sperma precedentemente trattato in laboratorio. La selezione degli spermatozoi può avvenire tramite una tecnica denominata MACS oppure tramite metodi di capacitazione convenzionali quali gradienti di concentrazione, Swim Up…
La fecondazione può avvenire tramite FIV o ICSI. Nella FIV, il biologo mette a contatto ciascun ovocita con gli spermatozoi precedentemente selezionati e lascia che la fecondazione avvenga spontaneamente. Al contrario, nell’ICSI, viene introdotto un singolo spermatozoo all’interno dell’ovocita tramite un ago molto sottile, del diametro di circa 15 micron. L’ICSI viene impiegata soprattutto in caso di gravi alterazioni spermatiche, scarsa qualità ovocitaria, ovociti preziosi o scarsi, età avanzata della donna, sospetto di basso tasso di fecondazione, casi con precedente fallimento della FIV classica.
Quando nell’eiaculato non sono presenti spermatozoi (azoospermia) ma questi sono presenti nel testicolo, è possibile ricorrere alla biopsia testicolare (TESE). In questo caso, gli spermatozoi vengono prelevati dal tessuto testicolare e preventivamente coltivati in laboratorio. La tecnica utilizzata in questi casi sarà sempre l’ICSI.
Gli embrioni vengono coltivati e osservati in laboratorio per alcuni giorni (da 2 a 6). A tal fine disponiamo di moderne tecniche di incubazione per monitorarne in tempo reale l’evoluzione (morfocinetica). Disponiamo di incubatori dotati di tecnologia time lapse, che integra un sistema di acquisizione delle immagini, il che ci permette di osservare gli embrioni dalla fecondazione fino al momento del transfer nell’utero, senza doverli estrarre dall’incubatore. In questo modo le condizioni di coltura sono più stabili, il che comporta un miglioramento della qualità embrionale. Inoltre, questa tecnologia facilita la selezione dei migliori embrioni da trasferire e congelare.
La biopsia viene eseguita il 5º o 6º giorno di sviluppo, quando l’embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti. In questa fase l’embrione ha più di 100 cellule ed è diviso in due parti. Il prelievo viene effettuato esclusivamente dal trofoectoderma (lo strato esterno che formerà la placenta), il che garantisce che la massa cellulare interna (che formerà il bambino) non subisca alcun danno. Per eseguire la biopsia si utilizzano un microscopio ad alta precisione e un laser: viene praticata una piccola incisione nell’involucro dell’embrione (zona pellucida) e le cellule selezionate vengono aspirate delicatamente e inviate per lo studio genetico; dopo la biopsia si procede alla vitrificazione degli embrioni.
Consiste nell’introduzione degli embrioni all’interno della cavità uterina. A tal fine viene inserito uno speculum in vagina e si introduce una cannula sottile che trasporta gli embrioni, i quali vengono depositati nell’utero sotto controllo ecografico. Si tratta di una procedura rapida e indolore.
Dopo il transfer si raccomanda un riposo relativo quel giorno e il giorno successivo, per poi riprendere le normali attività. Si raccomanda solo di evitare sforzi intensi e attività sportiva nelle due settimane successive. Gli spostamenti non rappresentano alcun problema.
È un processo di solidificazione cellulare a basse temperature (-196 ºC) che vengono raggiunte molto rapidamente impedendo la formazione di cristalli. Una volta vitrificati, gli ovociti vengono conservati all’interno di paillette tramite un sistema chiuso che impedisce il loro contatto con l’azoto liquido in cui vengono immersi per la conservazione, garantendo così le massime condizioni di sicurezza.
Si può effettuare mediante determinazione nel sangue della BHCG a 10 giorni dal transfer embrionale.
Oppure eseguire un test delle urine trascorsi 14 giorni dal transfer.
Fino alla conferma deve essere mantenuta la terapia prescritta il giorno del transfer.
Dopo 15 giorni dall’analisi della BHCG viene eseguita un’ecografia per confermare l’impianto embrionale; sarà possibile visualizzare la camera gestazionale con l’embrione al suo interno e con la presenza del battito cardiaco; talvolta la visualizzazione del battito avverrà 7 giorni più tardi.
Come si esegue il Test Genetico Preimpianto?
Il PGT fa parte di un trattamento di FIV e segue queste fasi:
Stimolazione ovarica controllata
Prelievo ovocitario
Fecondazione in laboratorio
Coltura embrionale fino al giorno 5 (blastocisti)
Biopsia embrionale (prelievo di cellule)
Analisi genetica
Selezione di embrioni sani
Transfer embrionale
La biopsia viene eseguita allo stadio di blastocisti, quando l’embrione ha uno sviluppo sufficiente.
Il PGT danneggia l’embrione?
La procedura di biopsia embrionale è una tecnica sicura quando viene eseguita da un team specializzato.
Alla Clínica Fertia disponiamo di un laboratorio avanzato e di professionisti con esperienza in tecniche di alta complessità, il che garantisce la massima precisione e sicurezza nel processo.
Vantaggi del PGT nella riproduzione assistita
Nella nostra clinica della fertilità lavoriamo con un approccio completamente personalizzato:
- Aumenta le probabilità di gravidanza evolutiva
- Riduce il rischio di aborto spontaneo
- Consente di evitare la trasmissione di malattie genetiche
- Migliora la selezione embrionale
- Riduce il numero di tentativi necessari
Prendere decisioni informate può cambiare completamente il percorso.
Prezzo del Test Genetico Preimpianto
Il costo del PGT può variare in base a:
- Tipo di studio (PGT-A, PGT-M…)
- Numero di embrioni analizzati
- Necessità di studi genetici preliminari
Alla Clínica Fertia lavoriamo con preventivi personalizzati e trasparenti, adattati a ogni caso.
Ti consigliamo di effettuare una valutazione iniziale per definire il trattamento più adeguato.
Test Genetico Preimpianto alla Clínica Fertia
Nella nostra clinica della fertilità offriamo:
- Studio genetico personalizzato
- Laboratorio di riproduzione assistita avanzato
- Team specializzato in casi complessi
- Accompagnamento durante tutto il processo
Il nostro obiettivo è aiutarti a prendere decisioni con sicurezza e aumentare le tue probabilità di successo.
Domande frequenti sul Test Genetico Preimpianto
Il PGT garantisce una gravidanza?
Non garantisce la gravidanza, ma ne aumenta le probabilità selezionando embrioni geneticamente normali.
Quanto tempo richiede il risultato del PGT?
L’analisi genetica richiede solitamente dai 7 ai 15 giorni, a seconda del laboratorio e del tipo di studio.
È necessario eseguire il PGT in tutti i trattamenti di FIV?
No. È consigliato solo in casi concreti come età avanzata, aborti ricorrenti o malattie genetiche.
Quanti embrioni si possono analizzare con il PGT?
Dipende dal numero di embrioni ottenuti nel ciclo di FIV. Ciascuno può essere analizzato singolarmente.
Si può eseguire il PGT con bassa riserva ovarica?
Sì, anche se dipenderà dal numero di embrioni disponibili. In alcuni casi si combina con strategie come il DuoStim.
Dove effettuare il Test Genetico Preimpianto a Malaga?
Alla Clínica Fertia disponiamo di tecnologia avanzata ed esperienza nella diagnosi genetica embrionale.
Se stai valutando un trattamento di fertilità o vuoi sapere se il PGT è adatto al tuo caso:
La prima visita di fertilità è gratuita e include una valutazione medica personalizzata.