In molti casi, pazienti con controlli ginecologici normali, buona salute generale e stile di vita sano si chiedono perché non riescono a rimanere incinte nonostante tutto sembri essere in ordine. Alla Clinica Fertia, questa è una delle domande più frequenti, specialmente nelle donne che hanno deciso di cercare la maternità in una fase più avanzata della loro vita riproduttiva.
Età biologica e fertilità: ciò che non si vede
Anche se gli esami e i controlli danno esiti positivi, il fattore età ha un peso cruciale. A partire dai 35 anni, gli ovociti iniziano a perdere qualità e la possibilità che contengano un corredo cromosomico errato aumenta notevolmente. Ciò può causare:
Ovuli non fecondabili
Embrioni con alterazioni cromosomiche
Gravidanze non evolutive o aborti precoci
La riserva ovarica e, soprattutto, la qualità genetica degli ovuli sono influenzate dal passare del tempo, anche nelle donne con uno stile di vita sano e senza patologie ginecologiche visibili.
Genetica riproduttiva: il ruolo del cariotipo
Ogni ovulo e ogni spermatozoo forniscono metà delle informazioni genetiche necessarie per formare un embrione sano: 23 cromosomi ciascuno, che insieme costituiscono le 23 coppie che compongono il nostro cariotipo. Quando si verifica un errore in questa divisione (ad esempio, un cromosoma in più o in meno), la fecondazione può fallire o portare a una gravidanza non vitale.
Alcune delle alterazioni più comuni legate a questo fenomeno sono le trisomie, come la sindrome di Down. Tuttavia, possono esserci anche errori nell’espressione dei geni senza alterazioni numeriche. È qui che entra in gioco l’epigenetica.
Epigenetica: oltre il DNA
L’epigenetica studia come fattori esterni possano modificare il modo in cui i geni vengono attivati o disattivati, senza alterare la sequenza genetica stessa. In altre parole, il DNA è lo stesso, ma la sua lettura e applicazione possono variare a seconda del contesto in cui si trova.
Fattori che influenzano l’epigenoma
- Dieta e nutrizione
- Esposizione a sostanze tossiche come tabacco, alcol o inquinanti
- Esercizio fisico moderato
- Età biologica
Ad esempio, una dieta ricca di antiossidanti o di determinati nutrienti (come i gruppi metilici) può modulare il DNA e migliorarne il funzionamento. Al contrario, cattive abitudini o l’invecchiamento possono alterare i meccanismi di attivazione genetica.
Conseguenze sulla fertilità e sullo sviluppo embrionale
I cambiamenti epigenetici influenzano non solo gli ovuli e gli spermatozoi, ma anche l’embrione e la placenta. Ciò può avere ripercussioni sullo sviluppo della gravidanza, sulla salute del neonato e persino su aspetti psichici a lungo termine.
Curiosamente, anche nei casi di donazione di ovociti, sono state osservate somiglianze tra madre e figlio che possono essere spiegate dall’epigenetica. Anche l’ambiente uterino, i segnali biochimici e le molecole materne intervengono nella modulazione genetica dell’embrione.
Quando la gravidanza non arriva, c’è molto altro da verificare
Anche se gli esami possono essere “normali”, l’età ovarica, la genetica e l’epigenetica sono elementi fondamentali da tenere in considerazione. Alla Clínica Fertia affrontiamo ogni caso da una prospettiva globale e personalizzata, valutando non solo i fattori visibili, ma anche quelli che influenzano a livello cellulare e molecolare.
Perché quando “tutto sembra andare bene”, l’importante è sapere dove guardare e come agire.