Wann sollte man es durchführen?

Beim genetischen Präimplantationstest wird die DNA des Embryos analysiert, um das Vorhandensein genetischer Anomalien festzustellen, unabhängig davon, ob es sich um Veränderungen in einem einzigen Gen, Diagnose monogener PGT-M-Krankheiten, strukturelle Veränderungen (fehlende oder zusätzliche Chromosomenfragmente) PGT-Sr oder Anomalien in der Anzahl der PGT-A-Chromosomen handelt.

• Es ist bei Müttern im fortgeschrittenen Alter (über 38 Jahre) indiziert.
• Implantationsversagen
• Wiederholte Fehlgeburten (zwei oder mehr vorherige Fehlgeburten)
• Schwerer männlicher Faktor.
• Paare mit früherer Gestation mit Chromosomenveränderung.
• Paare mit Chromosomenanomalien.

Es wird nicht bei jungen Frauen unter 35 Jahren indiziert und sollte bei Frauen zwischen 35 und 38 Jahren auf Einzelfallbasis bewertet werden.

Was die Eizellspendezyklen betrifft, so wurden in einer kürzlich veröffentlichten Studie aus dem Jahr 2020 mehr als 1.000 Patientinnen bewertet, die sich einer Eizellspende mit PGT-A unterzogen haben und es wurden keine besseren Ergebnisse in Bezug auf die Geburtenrate im Vergleich zu Zyklen ohne PGT-A erzielt.

Welche Vorteile bietet das?

Das Ziel der PGT besteht in keine Embryonen zu übertragen, die sich nicht einnisten oder die zu einer Fehlgeburt führen falls sie sich einnisten.

Es bietet uns daher Informationen für eine bessere Embryonenauswahl, was die Wirksamkeit der Behandlung nicht erhöht.  Es werden keine euploiden Embryonen erzeugt, aber sie werden selektiert. In diesem Jahr wurde eine prospektive multizentrische Studie veröffentlicht (2), bei der insgesamt 484 Frauen eine einzige Blastozyste übertragen wurde, die zuvor biopsiert worden war, ohne das Ergebnis der durchgeführten genetischen Untersuchung zu kennen. Frauen, die einen euploiden Embryo bekamen hatten eine Geburtenrate von 65 % und diejenigen mit einem aneuploiden Embryotransfer hatten eine klinische Schwangerschaftsrate von 24 % aber alle endeten in einer Fehlgeburt, sodass die Quote für ein Kind zu Hause lag bei 0 %.So können wir die Zeit bis zur Schwangerschaft verkürzen und, was sehr wichtig ist, die Rate der Fehlgeburten deutlich reduzieren. Dies ist bei älteren Frauen von entscheidender Bedeutung, da sie einen höheren Prozentsatz aneuploider Embryonen haben. So hat eine 40-jährige Frau, die eine Blastozyste ohne genetische Diagnose erhält, eine Geburtenrate von 10 %, aber eine Fehlgeburtenrate von 45-50 %. Daher wird die Durchführung der PGT-A bei dieser Gruppe von Frauen als sehr wirksam angesehen, vor allem da jetzt die Kosten nicht so hoch sind.

Wenn ich einen PGT-A durchführe, wird das Kind gesund auf die Welt kommen.

Dieser Test ist ein sehr frühzeitiger pränataler Test, da er ermöglicht, den euploydischen Status des Embryos vor seinem Transfer zu kennen, kann aber keine de novo-Mutationen diagnostizieren die nach der Einnistung auftreten können. Daher wird ein genetisches Screening im ersten Trimester empfohlen, das denselben Kriterien folgt wie bei schwangeren Frauen, die sich diesem Test nicht unterzogen haben.

Kann es den Embryo beeinträchtigen?

Die Gruppe von Richard Scott untersuchte die Auswirkungen einer Embryonenbiopsie am dritten Tag, wenn sich der Embryo im Acht-Zell-Stadium befand. Bei der Biopsie wurde eine dieser Zellen analysiert, und es wurde festgestellt, dass die Implantationsrate um 19 % senkte. Daher wird derzeit von dieser Praxis abgeraten. 

Jedoch hat die Biopsie des Trophektoderms am 5. Tag diese Auswirkung nicht, da der Embryo zu diesem Zeitpunkt mit 150-200 Zellen ausgestattet ist und die Biopsie und Analyse einer Gruppe von 5-8 Zellen des Trophektoderms beeinträchtigt nicht die Implantationsfähigkeit. Dies hängt davon ab, dass man die richtige Anzahl von Zellen zum optimalen Zeitpunkt erhält, das heißt zu dem Zeitpunkt, an dem die Blastozyste expandiert ist.

Wie lange dauert es, um Ergebnisse zu erhalten?

Nach der Biopsie wird eine genetische Untersuchung mittels Massensequenzierung durchgeführt. Die Ergebnisse liegen erst nach 15-20 Tagen vor, so dass es nicht möglich ist, den Embryo frisch zu übertragen. Man muss die Ergebnisse des Tests abwarten, und dann wird der Transfer eines einzigen euploiden Embryos programmiert, entweder in einem natürlichen Zyklus bei normovulatorischen Frauen  oder in einem Substitutionszyklus bei Frauen mit unregelmäßigen Zyklen oder bei denen, die ihren Transfer zu einem bestimmten Zeitpunkt planen möchten.

Ein weiterer Vorteil dieses Tests ist, dass ein einziger Embryotransfer möglich ist und somit die geburtshilflichen Komplikationen einer Mehrlingsschwangerschaft vermieden werden.