¿Qué vemos?

La medida del pliegue nucal (técnicamente llamado translucencia nucal) se considera un marcador ecográfico de alteraciones genéticas como el síndrome de Down o el Turner, pero también con  malformaciones cardíacas.

La medida de la translucencia nucal por sí sola no confirma ningún diagnóstico.

También estudiamos otros tres marcadores ecográficos: el hueso nasal, el ductus venoso y la válvula tricuspídea.

Se estudian ya ciertos órganos fetales como extremidades, cráneo, estómago, vejiga y abdomen.

La ecografía debe acompañarse de una analítica de sangre llamada screening bioquímico (determinación de hormonas relacionadas con problemas en el feto, como la  PAAP-A y la BHCG libre) y junto a ella y ciertos datos de la madre como la edad, el peso, etc.,  forma el llamado screening o cribado combinado.

Las alteraciones genéticas de las que se nos informan son algunas cromosomopatías como el Síndrome de Down (trisomía 21), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18).

La combinación de estas pruebas realizadas antes de la semana 13 pueden detectar hasta el 85% de las alteraciones de los cromosomas fetales. Es importante recordar que los resultados obtenidos no garantizan la posibilidad de que tu bebé no pueda tener una malformación congénita o un retraso mental por otras causas.

Si el riesgo del cribado combinado es alto (valores menores de 1/270), se aconseja la realización de pruebas adicionales como el test de ADN fetal en sangre materna o según el caso la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar el diagnóstico.