¿Qué es el Consejo Genético y por qué es importante?

El consejo genético es una consulta especializada que busca asesorar a mujeres y parejas que tienen antecedentes de enfermedades hereditarias o desean saber más sobre posibles riesgos genéticos antes de un embarazo. Esta evaluación permite identificar mutaciones o anomalías que podrían influir en el desarrollo de un futuro hijo, facilitando la toma de decisiones informadas en cuanto a la planificación familiar.

¿Cuándo es recomendable realizar un Consejo Genético?

Existen varias situaciones en las que un consejo genético es especialmente útil:

• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas: si alguno de los miembros de la pareja tiene familiares directos con enfermedades hereditarias, es recomendable realizar esta evaluación.
• Parejas con abortos recurrentes: los estudios genéticos pueden ayudar a identificar causas genéticas subyacentes a las pérdidas gestacionales.
• Embarazo anterior con anomalías genéticas: si una pareja ya ha tenido un embarazo con alteraciones genéticas, el consejo genético permite entender los riesgos de recurrencia.
• Portadores de enfermedades genéticas: aquellos que ya saben que son portadores de alguna mutación genética pueden evaluar los riesgos de transmisión a su descendencia.
• Para diagnosticar o descartar la infertilidad de origen genético.
• En caso de consanguinidad en la pareja, y así evitar riesgo en la descendencia.
• En algunos grupos étnicos con especial prevalencia de determinadas enfermedades genéticas.

¿Qué estudios ofrece la Unidad de Genética reproductiva de Clínica Fertia?

• Diagnostico genético preimplantacional. Nos va a permitir detectar a nivel del embrión alteraciones en el numero de cromosomas técnica conocida como PGT-A , este tipo de alteraciones aumentan a medida que aumenta la edad materna. O bien alteraciones en la estructura de los cromosomas, que pueden aparecer de novo o como consecuencia de que algunos de los progenitores es portador sane de este problema, hablamos de PGT-SR. O mutaciones en un gen único conocido como estudio PGT-M.
• Test de compatibilidad genética. Es un estudio genético dirigido, que pretende analizar el estado de portador o no de determinadas mutaciones que si están presentes en ambos progenitores pueden ser causa de enfermedades recesivas en sus futuros hijos.
• Estudios relacionados con causa de infertilidad. Estudio de mutación cromosoma X frágil. Es una alteración que se relaciona con presencia de baja reserva ovárica y menopausia precoz, y que transmitido a la descendencia durante generaciones puede dar lugar a hijos enfermos afectos de síndrome X frágil.
• Estudios relacionados con alteraciones de la coagulación. Mutación en el gen de protrombina o factor V Leyden que se han relacionado con fallo de implantación y aborto de repetición.