CRISPR y Síndrome de Down: ¿Podría la Edición Genética Revolucionar la Medicina Reproductiva?
El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que genera alteraciones en el desarrollo. Investigadores han explorado si es posible eliminar este cromosoma adicional mediante la tecnología de edición genética CRISPR, utilizada anteriormente en la modificación de genes específicos.
En el estudio publicado en PNAS Nexus (2025), los científicos usaron células madre pluripotentes inducidas (iPS) derivadas de fibroblastos de piel de un paciente con trisomía 21. El objetivo era evaluar si la eliminación dirigida del cromosoma extra podría restaurar un cariotipo normal en estas células.
El Desafío: Seleccionar el Cromosoma Correcto
Eliminar una de las tres copias del cromosoma 21 no es un proceso aleatorio. Algunas regiones del ADN tienen impronta genética, lo que significa que su función depende de si provienen del padre o de la madre. Eliminar la copia equivocada podría afectar funciones esenciales.
Para evitar este problema, los investigadores usaron una técnica llamada haplotipado, que permite diferenciar las tres copias del cromosoma y seleccionar con precisión cuál eliminar. En este caso, se decidió eliminar una copia materna específica (M2).
CRISPR en Acción: Múltiples Cortes y Eliminación Natural
En lugar de hacer un solo corte en el ADN, los científicos diseñaron una estrategia con múltiples cortes en distintas regiones del cromosoma 21. Esto fragmentó el cromosoma de tal manera que la célula no pudo repararlo, lo que llevó a su eliminación natural.
Sin embargo, eliminar un cromosoma no es una tarea sencilla, ya que las células intentan repararlo constantemente. Para aumentar la eficiencia, se inhibieron dos genes clave en la reparación del ADN (POLQ y LIG4). Esta estrategia duplicó la tasa de eliminación del cromosoma, pasando del 13.1% al 24%.
¿Qué Significa Este Avance para la Reproducción Asistida?
Este estudio no implica una cura inmediata para el síndrome de Down, pero demuestra que es posible corregir aneuploidías a nivel celular. Si la técnica se perfecciona, en el futuro podría aplicarse en la medicina reproductiva, ofreciendo nuevas alternativas en la selección y modificación de embriones en tratamientos de fertilización in vitro (FIV).
Posibles Aplicaciones Futuras:
- Corrección de anomalías cromosómicas en embriones antes de la implantación.
- Reducción de la necesidad de descartar embriones con trisomías.
- Mayor éxito en tratamientos de reproducción asistida al mejorar la calidad embrionaria.
Si bien este tipo de intervenciones plantea debates éticos y científicos, el avance en la edición genética está llevando la medicina reproductiva a territorios hasta ahora inexplorados.
El uso de CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma extra en células con síndrome de Down es un avance revolucionario en la investigación genética. Aunque todavía estamos lejos de su aplicación en la reproducción asistida, estos hallazgos podrían cambiar la manera en que abordamos las anomalías genéticas en los tratamientos de fertilidad. En Clínica Fertia, seguimos atentos a estos avances para ofrecer siempre las mejores opciones a nuestros pacientes en su camino hacia la concepción.
