¿Cuándo hay que hacerlo?

El test genético preimplantacion analiza el DNA embrionario para determinar la presencia de anomalías genéticas, ya sean alteraciones en un solo gen, diagnóstico de enfermedades monogencias PGT-M, o bien alteraciones estructurales (falta o sobre algún fragmento cromosomico) PGT-Sr, o anomalías en el número de cromosomas PGT-A.

• Está indicado en edad materna avanzada, mayores de 38 años
• Fallo implantación
• Aborto de repetición (dos o más abortos previos)
• Factor masculino severo.
• Parejas con gestación anterio con alteración cromosómica
• Pareja portadora de anomalia cromosómica.
• No se considera indicado en mujeres jóvenes menores de 35 años, y si a valorar en mujeres entre 35-38 años analizando cada caso.

En cuanto a los ciclos de ovodonación, según un estudio  reciente publicado en 2020 en el que se evaluaron más de 1000 pacientes sometidas a ovodonación con PGT-a no se obtuvieron mejores resultados en la tasa de niño nacido en comparación con los ciclos sin PGT-A.

¿Qué ventajas ofrece?

La finalidad del PGT es no transferir embriones que no van a implantar o que si implantan van a acabar en un aborto. Nos brinda por tanto información para una mejor selección embrionaria pero no aumenta la eficacia del tratamiento, no se crean embriones euploides, pero si se seleccionan. En este año se ha publicado un estudio prospectivo multicéntrico (2), en el que a un total de 484 mujeres se les transfirió un solo blastocisto que había sido biopsiado, pero sin conocer el resultado del estudio genético realizado. A las mujeres a las que se les trasfirió un embrión euploide tuvieron una tasa de niño nacido del 65% y a las que se les trasfirió un embrión aneuploide tuvieron una gestación clínica del 24%, pero todas acabaron en aborto, la tasa de niño en casa fue del 0%. Nos va a  permitir por tanto  acortar el tiempo hasta conseguir gestación, y muy importante disminuir de forma muy significativa la tasa de aborto. Lo cual es de vital importancia en las mujeres de edad avanzada, pues presentan un mayor porcentaje de embriones aneuploides. Así una mujer de 40 años que recibe un blasto sin diagnóstico genético tiene una tasa de niño nacido del 10%, pero una tasa de aborto del 45-50%. Por lo que se considera altamente coste eficaz la realización de PGT-A en este grupo de mujeres, sobre todo ahora que su realización no tiene un coste económico tan elevado.

Si realizo PGT-A, ¿el bebé nacerá sano?

Este test es un test prenatal muy precoz, pues permite conocer la eupolidia del embrión previo a su transferencia, si bien no sirve para diagnosticar mutaciones de novo que pueden producirse tras la implantación, por lo que se recomienda la realización de screening genético en el primer trimestre siguiendo los mismos criterios de gestantes que no se han sometido a dicho test.

¿Puede afectar al embrion?

El grupo de Richard Scott analizo el impacto de  la biopsia embrionaria en día 3, en ese momento el embrión está en fase de ocho células, y la biopsia analizaba una de ellas, vieron que su realización disminuía la tasa de implantación en un 19%. Por lo que esta práctica se desaconseja en la actualidad.

Sin embargo la biopsia de trofoectodermo en día, 5 no tiene este impacto en ese momento el embrión está dotado de entre 150-200 células y se procede a la biopsia y análisis de un grupo entre 5-8 células del trofoectodermo y ello no afecta a la capacidad de implantación. Esta depende de obtener el número adecuado de células en el momento más óptimo, es decir, momento en que el blastocisto está expandido.

¿Cuánto tardan los resultados?

Tras la biopsia se realiza estudio genético mediante secuenciación masiva, los resultados tardan entre 15-20 días, por lo que no es posible transferir el embrión en fresco. Hemos de esperar al resultado del test, y se programa posteriormente el transfer de un embrión único euploide ya sea en ciclo natural en mujeres formuladoras o bien en ciclo sustituido en mujeres con ciclos irregulares o que deseen planificar su transferencia en un momento determinado.

La transferencia de embrión único es otra de las ventajas de este test, evitando así las complicaciones obstétricas derivadas de las gestaciones múltiples.