En Reproducción Asistida usamos el PGT como una herramienta de selección embrionaria tras un ciclo de fecundación in vitro. A la hora de hacer esta selección del embrión a transferir hemos de tener en cuenta tres aspectos fundamentales:

• Viabilidad del embrión, capacidad de generar un blastocisto
• Genética. Constitución cromosómica
• Competencia, capacidad para implantar.

¿Cuándo indicamos PGT?

 El Test Genético Preimplantacional o PGT está especialmente indicado si la edad materna es avanzada, ya que tanto el número de blastos como su euploidia (que contengan 46 cromosomas normales) dependen de la edad.

En una mujer joven el 40% de los ovocitos maduros alcanzan el estado de blastocisto, y en mujeres mayores el 30%. Tras transferir un único blastocisto la probabilidad de niño nacido es tres veces superior en las mujeres jóvenes frente a las de edad avanzada, ello es debido a que la expectativa de euploidia es totalmente distinta.

La comunidad científica aconseja la realización del PGT en mujeres mayores de 38 años, no es tan clara su indicación en mujeres entre 35-38 años, y se cree que no aporta un beneficio claro en mujeres menores de 35 años, si bien aquellas mujeres jóvenes con muchos embriones podrían beneficiarse por evitar la transferencia de embriones aneuploides. En cuanto a las mujeres que reciben óvulos donados, en un estudio reciente (1) con más de 1000 pacientes se vio que realizar PGT, no mejoraba los resultados.

El PGT también está indicado en casos de:

• Aborto de repetición
• Fallo de implantación
• Factor masculino severo
• Parejas con algún tipo de alteración genética
• Hijo previo con una cromosomopatía

¿En qué momento se realiza la biopsia embrionaria? 

Las primeras biopsias embrionarias para realizar estudio genético se realizaban en día 3, en estadio de 8 células, eliminando una blastómera (célula con núcleo en el que se encuentra la información genética) para su estudio.

 Para que entendamos la relevancia de esto, es importante saber que el embrión está formado por un conjunto de blastómeras y gracias a los estudios del grupo de Richard Scott (2) sabemos, que el eliminar una blastómera disminuye el potencial de implantación en un 19%, razón por la que hoy en día esta práctica ya no se utiliza.

Actualmente, se realiza la biopsia en estado de blastocisto obteniendo 5-8 células del trofoectodermo en un embrión que ya dispone de entre 150-200 células. Realizando la biopsia en el momento adecuado (blastocisto expandido) y obteniendo el adecuado número de células no afecta la capacidad de implantación de dicho embrión.

 ¿Qué ventajas ofrece el PGT?

 La finalidad del PGT es no transferir embriones que no van a implantar o que si implantan van a acabar en un aborto.

 Nos brinda, por tanto, información para una mejor selección embrionaria, pero queremos aclarar que no aumenta la eficacia del tratamiento, no se crean embriones euploides pero sí se seleccionan.

 En este año se ha publicado un estudio prospectivo multicéntrico (3), en el que a un total de 484 mujeres se les transfirió un solo blastocisto que había sido biopsiado pero sin conocer el resultado del estudio genético realizado. A las mujeres a las que se les trasfirió un embrión euploide tuvieron una tasa de niño nacido del 65% y a las que se les trasfirió un embrión aneuploide tuvieron una gestación clínica del 24%, pero todas acabaron en aborto, la tasa de niño en casa fue del 0%.

El Test Genético Preimplantacional nos va a permitir acortar el tiempo hasta conseguir gestación y disminuir de forma muy significativa la tasa de aborto. Lo cual es de vital importancia en las mujeres de edad avanzada, pues presentan un mayor porcentaje de embriones aneuploides.

 Se considera altamente recomendable la realización de PGT-A en este grupo de mujeres, sobre todo ahora que su realización no tiene un coste económico tan elevado. Para entender la importancia de este test preimplantacional, una mujer de 40 años que recibe un blasto sin diagnóstico genético tiene una tasa de niño nacido del 10% pero una tasa de aborto del 45-50%.

Otro beneficio importante es que nos permite realizar transferencia de un solo embrión evitando así las gestaciones múltiples con un mayor número de complicaciones obstétricas.

Futuro en las técnicas de diagnóstico genético embrionario.

 Disponemos de la posibilidad de analizar DNA presente en el medio de cultivo (de forma no invasiva) y establecer de ese modo la priorización de los embriones con mayor probabilidad de ser euploides acortando así el tiempo hasta conseguir gestación y disminuyendo la tasa de aborto.

La concordancia con los métodos invasivos es superior al 80%. Es un método reproducible estandarizado y fácil de realizar. Es probable que en el futuro su combinación con otros parámetros: ómicas, morfocinética… Nos permitan realizar estudios no invasivos con alta fiabilidad.

 En Clínica Fertia seguiremos formándonos y estudiando todos los métodos que nos ayuden a hacer realidad el sueño de nuestras pacientes, ese es nuestro principal compromiso.

 ¿Te gustaría saber más sobre el Test Genético Preimplantacional (PGT)? Te animamos a pedir cita en nuestra clínica de fertilidad para que podamos explicártelo con detenimiento y resolver todas tus dudas.

Bibliografía

1. Donor oocyte recipients do not benefit from preimplantation genetic testing for aneuploidy to improve pregnancy outcomes. Doyle N, Gainty M, Eubanks A, Doyle J, Hayes H, et al. Hum Reprod 2020;35:2548-55.
2. Cleavage stage biopsy significantly impairs human embrionic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial. Scott Rt Jr, Upham KM, Forma EJ, Zhao T, Treff NR. Fertil Steril.2013;100:624-30.
3. A multicenter, prospective, blinded, non selection study evaluating the predictive value or fan aneuploid diagnosis using a treated next generation sequencing based preimplantation gentic testing for aneuploidy assay and impact of biopsy.Tiegs AW;Zhang Y,Whitehead C,Kim J,Hansan B,et al. Fertil Steril.2021;115:627-37.